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准确率99%的基因检测技术落户中国 ——F1CDx将实现癌症高准确率的早期诊断

热度:★★★★★   日期: 2018-10-24   来源:FUDA

  近日,FoundationOneCDx(简称F1CDx)这一准确率高达99%的精准基因检测技术登陆中国,落户暨南大学附属复大肿瘤医院,标志着亚洲癌症患者在中国就可以享受到这项全球领先的医疗技术。

  

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  科学抗癌,防治并重。要战胜癌症,高准确率的早期诊断是关键,因为细胞的恶变具有潜在的可逆性。通过高通量F1CDx精准基因检测技术,对癌症患者进行基因测序、病原体、血中肿瘤标志物、影像学检查等检测,可以早期发现恶变细胞的“蛛丝马迹”,再通过有效的治疗取得良好的治疗效果。

  

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  2015年美国政府宣布开启精准医学计划,精准医学的概念来源于个体化治疗但却高于个体化治疗,因为精准医学不仅要同病异治,治疗趋于个体化,更重要的是还要异病同治。基因检测的发展使得我们能够根据基因学的改变来指导用药,不同部位的疾病只要致病基因一样,就可以使用同样的药物来治疗。更令人振奋的是,随着科技的进步,精准医学的意义也不仅局限在于以上讨论的精准用药,还能做到癌症的早期诊断。

  

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  下面,以卵巢癌为例,谈一下F1CDx对癌症早期诊断的必要性。

  遗传性卵巢癌定义为具有家族聚集性、并呈常染色体显性遗传的卵巢癌。约20%~25%上皮性卵巢癌的发生与遗传因素相关。与卵巢癌相关的家族遗传性癌症主要包括遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC)、遗传性非息肉性结直肠癌综合征、遗传性位点特异性卵巢癌综合征。

  (1)超过90%的遗传相关的乳腺癌和卵巢癌由BRCA1/2基因突变引起。研究发现BRCA 1基因突变家庭的女性患卵巢癌的风险增加50倍,BRCA2基因突变家庭的女性患卵巢癌风险增加17倍,无BRCA 基因突变的家庭的女性患卵巢癌的风险等同与普通人群。

  (2)遗传性非息肉性结直肠癌综合征,又称 Lynch综合征,属于常染色体显性遗传病,主要由DNA错配修复基因MMR突变导致。MMR 突变基因携带者的女性卵巢癌的终生患病风险为6%~14%,大约是正常人群卵巢癌患病率的4~14倍。

  (3)遗传性位点特异性卵巢癌综合征与多个基因的机会性突变相关,目前发现的相关的基因主要有BRCA1 / BRCA2、BARD1、BR I P1、CHEK2、MRE 1 1 A、MSH6、NBN、PALB 2、RAD5 0、RAD5 1 C和TP53。这些基因都是在对高危人群进行多基因检测过程中发现的。

  总之,在精准医学大背景下,探讨卵巢恶性肿瘤的遗传倾向和针对高危人群进行的精细化管理研究方兴未艾,利用F1CDx实现癌症高准确率的早期诊断,开展针对癌症人群的个体化风险管理,才能更好的做到早期诊断早治疗。

  

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  接下来,给大家讲讲高通量基因检测技术F1CDx的最新进展。

  2017年12月1日,美国FDA批准一款名为FoundationOneCDx的基因检测上市。在FDA批准该产品的同时,美国医疗保险和医疗补助服务中心(CMS)也对Foundation Medicine(FMI)的F1CDx测试进行了覆盖,成为了FDA和CMS同时批准和覆盖的第二个基因检测产品,简单点说就是F1CDx加入了美国医保。

  F1CDx以全癌基因高通量二代测序技术(NGS)为平台,可以一次性对任何实体肿瘤进行基因检测,包括324个特异基因变异情况,同时分析2类遗传印迹,包括肿瘤突变频率(Tumor Mutation Burden,简称TMB)和微卫星稳定情况(MSI)。F1CDx对肿瘤的发现远早于其他蛋白或多糖类肿瘤标志物的相关检测。若检测结果提示阳性,被检者可在肿瘤形成的启动阶段就采取相应干预措施,阻止和减缓肿瘤的恶化过程,延长患者生存期。

  1.癌症潜伏期或癌症病变状态:检查出有基因突变,经临床进一步检查未发现肿块,说明机体存在突变的恶性细胞,预示可能是癌症前期,或早期癌症状态。

  2.已是癌症患者:如果检查出有基因突变,可通过影像学、或内窥镜等临床检查寻找到肿块的位置,争取尽早治疗。

  3.癌症复发:曾经罹患癌症的患者,如发现既往的基因突变类型,预示存在有癌症复发的可能。

  

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  精准基因检测技术F1CDx落户暨南大学附属复大肿瘤医院,标志着医院精准诊断项目的开展及肿瘤疾病管理的精细化,使肿瘤患者享受到全球领先的医疗技术,从而进一步提高肿瘤患者的治疗效果。我们相信,随着医疗技术的不断进步,将使肿瘤患者的死亡率不断降低。

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