热度：★★★★★   日期： 2014-7-7   来源：互联网

广州复大肿瘤医院中心实验室临床基因扩增实验（PCR)成立于2012年5月。可担负临床基因检测工作，为患者个体化治疗提供支持。

PCR实验室完全按照临床基因扩增实验的要求进行建设，现已通过省临检中心认证。主要配备仪器包括：美国ABI公司ABI7500荧光定量PCR仪、ABI9700 PCR仪、德国艾本德公司Eppendorf 4310高速冷冻离心机，中国苏净TS-1100ⅡA2/TS-1300ⅡA2生物安全柜等。

ABI7500	ABI9700
TS-1100ⅡA2/TS-1300ⅡA2	Eppendorf 4310

PCR室工作人员工作中:

检 查 项 目:

肿瘤个体化治疗(Personalised Therapy)

恶性肿瘤目已成为危害人类健康的重大疾病。随着分子生物学的发展，特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析、相关基因功能的识别，对肿瘤的发生、发展及转归机制有了更深入的了解，使人类除了能更早期发现及诊断肿瘤外，还可预测人群或个体发生肿瘤的风险（肿瘤易感性）、病因检测、肿瘤的恶性特征、对特定治疗手段的反应（疗效预测）、转移复发的可能与早期发现等，进行肿瘤诊断、分类、判断预后及指导治疗.

个性化医疗检测与经费支出

肿瘤的分子诊断与预测，已经成为21世纪"最有望改善全球健康状况的十大关键生物技术"之首。肿瘤的分子诊断与预测，通过对人体细胞基因分子检测分析，来实现肿瘤的早期筛查、干预和临床检测诊断、指导用药以及术后的病程监控、复发风险评估。

基因检测指导肿瘤个体化治疗

EGFR、KRAS基因突变检测指导肿瘤个体化治疗

Gefitinib（易瑞沙）和Erlotinib（特罗凯）为代表的TKI是目前被多国批准并被广泛应用于进展或难治性非小细胞肺癌的小分子靶向药物。2004年，在"科学"和"新英格兰医学杂志"等期刊上发表了几篇关于EGFR突变与TKI药物敏感性关系的研究，发现EGFR突变的病人使用TKI药物的有效性高达71~100%。2005年美国的Memorial Sloan-Kettering癌症中心的研究发现，KRAS基因突变与肺腺癌病人对Gefitinib或Erlotinib单药治疗的原发耐药密切相关。存在KRAS基因突变的的病人对Erlotinib治疗的有效率低，生存期也显著缩短，因此NCCN明确指出，非小细胞肺患者在考虑实用TKI类靶向药物治疗时，首先应考虑KRAS、EGFR基因状态。

基因检测指导非小细胞肺癌个体化治疗

KRAS基因是人体肿瘤中常见的致癌基因。该基因的突变常见于多种恶性肿瘤，在结直肠癌患者中为20-50%，近年来的研究发现这KRAS基因的突变使结直肠癌患者对EGFR抗体类药物（西妥昔单抗、帕尼单抗）治疗产生耐药性。KRAS基因突变检测已被美国癌症综合网络（NCCN）列为《结肠癌临床治疗指南》与《直肠癌临床治疗指南》临床用药必检项目。

K-ras 基因状态决定结直肠癌患者靶向治疗疗效

定量PCR检测乙肝病毒-DNA的临床意义

乙肝流行病学

乙型肝炎病毒（Hepadnavividae, HBV）感染呈世界性流行，但不同地区HBV感染的流行强度差异很大。据世界卫生组织报道，全球约20亿人曾感染过HBV，其中3.5亿人为慢性HBV感染者，每年约有100 万人死于HBV感染所致的肝衰竭、肝硬化和原发性肝细胞癌 (HCC) 。我国乙型肝炎流行病学调查结果表明：我国 1～59岁人群乙肝表面抗原携带率为7.18%，慢性HBV感染者约9300万人，其中慢性乙型肝炎患者约2000万。

HBV病毒基本形态

HBV侵入肝细胞后，部分双链环状HBV DNA在细胞核内以负链DNA为模板延长正链以修补正链中的裂隙区，形成共价闭合环状DNA(cccDNA)；然后以cccDNA为模板，转录成几种不同长度的mRNA，分别作为前基因组RNA和编码HBV的各种抗原。 cccDNA半寿 (衰) 期较长，很难从体内彻底清除。

HBV DNA定量检测

1.直接反应HBV复制状态及传染性的最佳指标;

2.动态观察外周血清中HBV-DNA定量可真实反映乙型肝炎病毒感染、复制及病程变化，可用于判断乙肝感染的严重程度和传染性;

3.指导临床治疗和评估抗病毒药物疗效, 为及时调整药物剂量，确定时间提供依据;

4.作为判断抗病毒药物疗效标。

5.确定隐匿型肝炎患者等

宫颈癌筛查与HPV-DNA检测

子宫颈癌又称宫颈侵润癌，简称宫颈癌，由癌前病变逐步发展而来的。是目前唯一病因明确、可以预防的恶性肿瘤。研究证实：高危型的人乳头瘤病毒(Human apilloma virus, HPV)持续感染是诱发宫颈癌的主要原因。1996年，世界卫生组织(WHO)将HPV确认为引发宫颈癌的根本性致病因子。

宫颈癌病变组织

根据病毒致癌性大小分为两型：

低危型HPV(非癌相关型，LRHPV),

高危型HPV（癌相关型，HRHPV）,

HPV感染是引起宫颈癌的主要病因,99%的宫颈癌HPV阳性，主要HPV16 、HPV18 (约占70%）

>HPV感染多数不发展成为宫颈癌，可以在9-16(8-10)个月消失;

>间隔半年2次HPV（＋）,诊断为HPV持续感染;

>28%的持续感染者 ,在2年内发展为CIN1；70% 的持续感染者4年内发展为CIN2;

HPV-DNA检测

原理：在分子水平采用基因杂交-化学发光-信号放大的检测技术

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